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Enfermedades que siguen siendo un misterio

Ciencia
Enfermedades que siguen siendo un misterio
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Enfermedades que siguen siendo un misterio
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La ciencia avanza a pasos agigantados, sin embargo, muchas veces, no puede encontrar la explicación de algunos fenómenos que escapan a su lógica y no encuentran comparación alguna. Tales son los casos de algunas enfermedades que afectan aisladamente a diferentes personas del mundo y sin que se de con la forma de poder ser tratadas adecuadamente.

A pocos días del fallecimiento del adolescente Sam Berns, un ejemplo de lucha contra la progeria, hacemos un recorrido por las historias de algunas de las personas que padecen estos problemas y el modo en que luchan diariamente para sobrellevarlos mientras aguardan que la medicina les proporcione un tratamiento efectivo.

El indescifrable problema del hipo crónico

Christopher Sands, un estadounidense de 25 años, tiene que afrontar prolongados ataques de hipo hace ya más de dos años. Éstos comienzan azarosamente sin una razón aparente y pueden llegar a durar 14 horas seguidas. En los momentos en que se libera del hipo, Sands siente que están por producirse en cualquier momento, algo así como el cosquilleo previo al estornudo. Por estas razones, se le dificulta comer y dormir y, además, realizar una de las actividades que más disfruta: tocar la guitarra y cantar junto a su banda.

Insomnia no poder dormir

Crédito: ThinkStock/iStock

Desde que atravesó el primero, en febrero de 2007, probó con diversas alternativas para solucionar el problema, entre ellas yoga, hierbas medicinales, bebidas especiales e hipnosis: ninguna surtió efecto. Tampoco la medicina convencional puede darle hoy una respuesta certera, luego de realizarse una completa serie de estudios, los médicos no lograron reconocer la causa su afección. El único problema que le han detectado es un daño en la válvula que conecta el esófago con el estómago con el que convive desde que nació y le provoca dolores y vómitos.

La semana pasada fue sometido a una operación para corregir el defecto de su válvula y, si bien ésta fue exitosa, no afectó su condición de hipo crónico. Por eso, actualmente, el joven Sands recorre Estados Unidos buscando una cura para su enfermedad.

Sam Berns, el extraño caso del niño anciano

La progeria es una patología genética muy extraña que consiste en un envejecimiento prematuro, afectando a uno de cada siete millones de niños nacidos vivos. Este mal deteriora órganos, tejidos y articulaciones; genera pérdida del cabello, canas, arrugas, un cráneo prominente en edad temprana e impide que se alcancen altura y peso normal.

Sam Berns vivió 17 años con esta enfermedad hasta que, hace algunos días, falleció. Su vida resulta tan conmovedora que las directoras Sean Fine y Andrea Nix Fine rodaron un documental -Life According to Sam- para contarle al mundo su historia.

Aunque de aspecto extraño, Sam se comportaba como un niño normal, le entusiasmaba la matemática y la ciencia y, además, disfrutaba leer historietas y tocar la batería. Planeaba estudiar biología o genética en la universidad y tenía esperanzas de lograr algún cambio en el mundo. Su problema físico no le impidió practicar junto a la banda de la escuela, sus padres se encargaron de que un ingeniero desarrollara un arnés adecuado para que Sam no se quedara afuera de la música.

Además, gracias a su profesión de pediatras, aquéllos pudieron encabezar una investigación sobre la enfermedad en la fundación que crearon, la cual obtuvo muy buenos resultados. Tras un arduo trabajo, encontraron una droga llamada lonafarnib que puede atenuar los efectos de la progeria, pero que lamentablemente no significa una cura. Todavía eso es un enigma, pero lo que sí sabemos es que este problema no impedirá que Sam Berns perdure en el tiempo como un ejemplo de vida para todos.

La niña insensible al dolor

El dolor es una señal que envía nuestro cuerpo para advertirnos de un estímulo que resulta nocivo, por eso, al acercarnos excesivamente al fuego nos alejamos mediante una reacción inconsciente que nos permite evitar el peligro. No poder experimentarlo puede resultar una amenaza, sobre todo durante la niñez. Eso le sucede a Gabby Gingras, una pequeña de ocho años que padece de un trastorno conocido como neuropatía autónoma sensorial hereditaria (HSAN). Esto la llevó a que se provoque graves daños sin darse cuenta, como perder todos sus dientes. Por eso, hoy lleva siempre un casco y anteojos puestos, que la protegen de eventuales daños. Probablemente, cuando llegue a la adultez, esta condición no le resulte tan peligrosa, pero mientras tanto su familia debe mantenerse alerta.

Si bien los médicos entienden que esta enfermedad es causada por un problema genético que atrofia el desarrollo de las fibras nerviosas, no pueden encontrar el modo de normalizar su situación. Debido a esto, sus padres crearon una fundación para acompañar a las personas afectadas por la misma condición que Gabby.

El niño que no puede dormir

El sueño es una función vital para nuestro organismo porque nos permite recargar energía, ‘limpiar’ el cerebro y alejar enfermedades. No poder dormir o hacerlo mal nos impide tener un buen rendimiento, pero no hacerlo en lo absoluto puede resultar una verdadera pesadilla. Eso le sucede Rhett Lamb, un niño de cuatro años que, según su madre, puede permanecer despierto durante las 24 horas del día.

Luego de notar que su actitud no era normal, sus padres transitaron por diferentes hospitales, hasta que los médicos le diagnosticaron una extraña patología llamada malformación de Chiari. Ésta se produce porque el cerebro se encuentra, literalmente, apretado en el cráneo. A largo plazo, puede ocasionarle graves desordenes mentales y dificultades cardíacas.

Los profesionales sometieron a Rhett a una operación para generar más espacio para su cerebro y que podría ayudarlo a mejorar progresivamente. La comunidad médica y su familia todavía aguardan expectantes los resultados. Lo último que se pierde es la esperanza y la ciencia día a día nos da motivos para tenerla.

¿Qué te parecieron estos extraños casos? Si te sorprendieron y estás en Colombia, no te pierdas El hombre con los testículos más grandes del mundo, la historia de Wesley Warren Jr., de 49 años, quien sufre una extraña dolencia llamada linfedema escrotal, hasta ahora incurable, la cual gace que sus testículos crezcan de tal forma que ya casi no puede camina, sólo por Discovery.

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